La phénylcétonurie est une maladie congénitale métabolique d'origine génétique. Elle entraine une accumulation de phénylalanine, très toxique pour le cerveau à haute concentration, alors que cette phénylalanine est un constituant normal de l'organisme et de certains aliments (protéines). Le traitement repose sur une limitation de l'absorption de la phénylalanine dans l'alimentation.

Un traitement diététique instauré précocément empêchera les complications, l'enfant sera 'normal'. En l'absence de traitement ou si celui ci est trop tardif l'enfant aura de redoutables séquelles neurologiques.

Cette maladie fut la première dépistée, en l'absence de dépistage, donc de traitement précoce, elle ne donnera des symptomes que tardivement (plusieurs mois), les dégats cérébraux déjà constitués ne se répareront pas.

Des résultats parfaits ne peuvent donc êtres obtenus que pas le dépistage systématique précoce dès la naissance.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-PCU.pdf